דף הבית מהי מחלת מג'דו ג'וזף?

מג'דו גו'זף - על המחלה

?מהי מחלת מג'דו ג'וזף

מקור השם מג'דו ג'וזף הוא בשתי משפחות ממוצא פורטוגזי, משפחת מג'דו (Machado) ומשפחת ג'וזף (Joseph), אשר בהן אותרו לראשונה הסימפטומים המאפיינים את המחלה בשנות ה 70'.

המחלה נפוצה כיום בפורטוגל, ברזיל, ארה"ב, קנדה, במדינות אירופה, הודו, יפן, סין ואוסטרליה. בישראל המחלה נפוצה בקרב משפחות שמוצאן בקהילת יהודי תימן.

למאמר בנושא - לחץ כאן

קרא עוד...

 

סימפטומים

הסימפטומים הראשונים של המחלה הינם לרוב קלים ולא ספציפיים כגון בעיות בשיווי משקל, עוויתות ו"קפיצות" בשרירים. עובדה זו גורמת לעיתים לעיכוב באבחון המחלה. 

בהמשך ניכרת חולשה בגפיים העליונות והתחתונות, חוסר שיווי משקל, קושי בדיבור ובבליעה, ראיה כפולה, איבוד היכולת לשליטה בתנועת העיניים, ירידה במסת השרירים ופגיעה ביכולת התנועה.

קרא עוד...

 

שכיחות

שכיחות המחלה בעולם הינה 1-2 לכל 100,000 נפשות, בפורטוגל ובמושבותיה אחוזי המחלה גבוהים מהממוצע העולמי ועומדים על 1 ל 10,000. באיים האזוריים מגיעה השכיחות ל- 1 לכל 140 תושבים ואף יותר, כתלות באזור המגורים.

קרא עוד...

 

גנטיקה

המחלה עוברת בתורשה מדור לדור. ההעברה היא אוטוזומלית דומיננטית כך שלמחצית מהצאצאים של הורה חולה יש סיכוי לחלות במחלה. מי שמקבל בתורשה את הכרומוזום עם הגן הפגוע יחלה בדרך כלל.

קרא עוד...

 

אבחון המחלה

סוגיות בביצוע יעוץ גנטי ונשאות.

הבדיקה הגנטית לאבחון נשאות הינה בדיקת דם פשוטה, אך מאחר ועשויות להיות לה השלכות רבות ומשמעותיות, היא מתבצעת רק לאחר ייעוץ גנטי במכון גנטי מורשה. בייעוץ הגנטי מוערך הסיכון של הפרט הנבדק להיות נשא על פי ההיסטוריה המשפחתית ונידונות ההשלכות האפשריות של תוצאה חיובית או שלילית של הבדיקה הגנטית. היות ומדובר בהחלטה שעשויה להיות מורכבת, תהליך הייעוץ הגנטי כולל בדרך כלל ממספר פגישות.

ייעוץ ובדיקה גנטית יכולים להיעשות בכמה נקודות זמן:

קרא עוד...

 

טיפול במחלה

המידע באתר הינו בגדר המלצה יש להתייעץ ברופא לצורך טיפול תרופתי.

המחלה הינה חשוכת מרפא, כיום אין תרופה או טיפול המרפאים את מחלת ה-MJD אולם קיימים טיפולים המקלים על הסימפטומים וייתכן כי גם מעכבים את מהלכה.

הדבר הפשוט ביותר הוא לקחת אחריות על בריאותך: צריכת מזון בריא עשיר באנטי-אוקסידנטים, כגון multiple vitamins, NAC, lipoic acid, grape seed extract, Co-Q10, vitamin E and creatine.

קרא עוד...