בתחילת חודש אפריל 2009 התקיים כנס בין לאומי של חוקרי המחלה mjdazores2009.com באיים האזוריים.

במסגרת הכנס הוצגו ע"י החוקרים המובילים בעולם הנושאים הבאים: 

  • סקירה של המחלה
  • היבטים פסיכולוגיים
  • תפקודי החלבון הפגוע במחלה, (אטקסין 3)
  • מנגנוני פגיעה של המחלה בתאי עצב
  • שיטות מחקר
  • אסטרטגיות טיפול וריפוי

 

מהדברים שהוצגו עולה כי יש התקדמות יפה בהבנת המחלה, המחלה נחקרת במסגרת קבוצת מחלות האטקסיה (SCA) - מחלות ניווניות של המוח, אך הדרך למציאת מזור למחלה עדיין ארוכה.

אחת הבעיות בחקר המחלה הינה כמות החולים הקטנה, כ-6000 בכל העולם ומתוכם רק כ 2000 מזוהים.

כדי לבדוק תרופה או טיפול נדרש ניסוי קליני מבוקר עם כמות מינימום של 150 משתתפים ולכן אחת ממטרות העמותה היא איגוד החולים בארץ והשתתפות בניסויים קליניים בכל העולם לצורך קידום המחקר ומציאת תרופה למחלה.

לצורך מחקר נדרשים שלושה משאבים: חוקרים, חולים וכסף למימון המחקר

חוקרים – בארץ קיימים בארץ נוירולוגים אשר השתתפו בכנס באיים האזוריים ומכירים את המחלה. כמו כן קיימות קבוצות מחקר החוקרות מחלות ניווניות שונות באוניברסיטה העברית, מכון ויצמן, אוניברסיטת ת"א ובטכניון.

חולים – בלעדיהם לא ניתן יהיה לבדוק האם תרופה או טיפול משפיעים ויעילים. מספר החולים קטן ולכן חשובה הירתמותו של כל אחת ואחד לפעילות במסגרת העמותה והתפקדותם של חולים רבים ככל האפשר כחברים בעמותה.

כסף – אנו פועלים לגיוס כספים למימון המחקר של המחלה – עזרתכם חשובה מאוד.