סוגיות בביצוע יעוץ גנטי ונשאות.
הבדיקה הגנטית לאבחון נשאות הינה בדיקת דם פשוטה, אך מאחר ועשויות להיות לה השלכות רבות ומשמעותיות, היא מתבצעת רק לאחר ייעוץ גנטי במכון גנטי מורשה. בייעוץ הגנטי מוערך הסיכון של הפרט הנבדק להיות נשא על פי ההיסטוריה המשפחתית ונידונות ההשלכות האפשריות של תוצאה חיובית או שלילית של הבדיקה הגנטית. היות ומדובר בהחלטה שעשויה להיות מורכבת, תהליך הייעוץ הגנטי כולל בדרך כלל ממספר פגישות.
ייעוץ ובדיקה גנטית יכולים להיעשות בכמה נקודות זמן:
בדיקת אנשים בוגרים בסיכון ל-MJD עם תסמינים של המחלה. בדיקה גנטית יכולה לאשר את האבחנה הקלינית. מוטיבציה לבדיקה כוללת: תכנון המשפחה, תכנון פיננסי, תכנון קריירה, או סיבות אחרות, כגון "הרצון לדעת".
בדיקת אנשים בוגרים (מעל גיל 18) בסיכון ל-MJD ללא תסמינים של המחלה. כדאי לוודא תחילה את קיום המחלה במשפחה על ידי בדיקה של בן משפחה החולה במחלה. בכל מקרה הבדיקה מבוצעת רק לאחר ייעוץ גנטי ומבוססת על תהליך של מספר מפגשים בהם נידונות ההשלכות השונות של ידע בדבר נשאות עוד בטרם הופיעו הסימנים הקליניים. היועץ הגנטי מלווה את הפונה בתהליך קבלת ההחלטה האם להיבדק או לא ומהו הזמן המתאים והנכון לביצוע הבדיקה.
ייעוץ גנטי לפני הופעת סימנים קליניים יכול לענות על ה'רצון לדעת' וכן כאשר בני הזוג מעוניינים באבחון טרום לידתי למחלה.
בנוסף לייעוץ הגנטי, למבקש המידע מומלץ לקבל יעוץ במספר תחומים: בעיות רפואיות אפשריות, השלכות פסיכולוגיות של ידע בדבר נשאות, ביטוח חיים, כיסוי ביטוח בריאות, ביטוח סיעודי, אפליה בתעסוקה ושינויים באינטראקציות חברתיות ומשפחתיות.
אבחון טרום לידתי: אבחון טרום לידתי יכול להיעשות באמצעות בדיקה ישירה של מספר החזרות אצל העובר, כאשר אחד ההורים הוא נשא של הגן הלא תקין, או באמצעות בדיקה עקיפה (בדיקת Exclusion), כאשר הורה הנמצא בסיכון לנשאות אינו מעוניין לדעת את הסטאטוס הגנטי אצלו, אך מעוניין להימנע מללדת צאצא הנושא את הגן הלא תקין.
אבחון טרום לידתי בהריון מתבצע באמצעות בדיקת סיסי שליה, בשבוע 10-13 להריון או באמצעות בדיקת מי שפיר, משבוע 16-20 להריון.
אבחון טרום השרשה (PGD- Preimplantation Genetic Diagnosis): את הבדיקה הגנטית ניתן לבצע באמצעות הפריה חוץ גופית, כאשר מצב הנשאות של העובר נבדק עוד בטרם החזרתו לרחם.
בייעוץ הגנטי ידונו ביתר פירוט הסיכונים הכרוכים בבדיקות השונות ותינתן לזוג האפשרות לבחור בשיטה המתאימה להם ביותר.
בדיקת ילדים (גיל 18) בסיכון ל-MJD אסורה על פי חוק בישראל.
יש לציין כי קיימת מגבלה משמעותית בניבוי גיל הופעת המחלה, עוצמתה, טווח הביטוי והתקדמותה על פי תוצאות הבדיקה הגנטית, או על פי ההיסטוריה המשפחתית.
היכן ניתן לערוך בדיקה גנטית?
כיום מבוצעת בדיקה גנטית למחלת המג'דו ג'וזף במעבדה לגנטיקה בבית החולים הדסה עין כרם, בירושלים. את הייעוץ הגנטי המקדים ניתן לבצע במכון הגנטי בבית חולים הדסה, או בכל מכון גנטי אחר הקרוב למקום מגוריו של הפונה.
הייעוץ והבדיקה הגנטית כרוכים בהתחייבות כספית, בהתאם לכללים החלים בקופת החולים בה מבוטח הפונה.